Ligue cardiologique Belge

L’hypercholestérolémie familiale

L’hypercholestérolémie familiale, c’est quoi ?

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie d’origine génétique caractérisée par une concentration sanguine très élevée en cholestérol dès le plus jeune âge. L’HF peut provoquer des complications vasculaires, cardiaques ou cérébrales dès l’âge de 30 ans chez les hommes et 40 ans chez les femmes. Avec un diagnostic précoce (avant 30 ans et idéalement dès l’enfance) et un traitement adéquat, il est possible d’éviter toute complication cardiovasculaire.

Les causes

L’hypercholestérolémie familiale est causée par des mutations (erreurs sur l’ADN) présentes dans certains gènes responsables de la gestion du cholestérol dans le corps.

Situation normale

Le cholestérol est véhiculé dans la circulation sanguine par des transporteurs spécifiques appelés lipoprotéines. Dans ces lipoprotéines, des petits paquets de cholestérol avec d’autres graisses sont enveloppés dans une protéine, nommée « apolipoprotéine B », qui permet leur circulation dans le sang.

Les lipoprotéines les plus importantes sont les lipoprotéines LDL qui portent ce que l’on intitule communément le « mauvais cholestérol ». Habituellement, les lipoprotéines LDL sont « capturées » et éliminées dans le foie via des récepteurs (agissant comme des filets) appelés « récepteurs aux LDL ».

Dans le cas d’une HF, le mécanisme de capture est affecté :

  • soit le récepteur aux LDL est déréglé,
  • soit la protéine enveloppant la lipoprotéine ne reconnait pas le récepteur.

Les personnes souffrant de l’HF ont donc des niveaux très élevés de cholestérol LDL parce que leur foie est incapable de débarrasser efficacement la circulation sanguine de ces LDL.

Deux formes d’HF

Dans un corps humain, chaque gène existe sous la forme de deux copies. Il y a donc deux formes possibles d’HF :

  • La forme hétérozygote, la plus commune : un seul gène est affecté (muté), ce qui suffit à produire un défaut de capture des lipoprotéines LDL par le foie. Comme le gène anormal produit des récepteurs (apolipoprotéines B) anormaux, tandis que le gène normal produit des récepteurs (apolipoprotéines B) normaux, 50 % seulement du système de capture fonctionne et le taux de cholestérol LDL est doublé.
  • La forme homozygote, plus rare mais encore plus sévère : deux gènes sont affectés (mutés). Ce qui es pire puisque le système de capture est complétement affecté, et le taux de cholestérol LDL atteint parfois jusque 10 fois les valeurs habituelles, au point de produire des problèmes cardiaques dès l’enfance. Heureusement, cette situation est beaucoup plus rare.

Les conséquences dans les artères

Les lipoprotéines LDL qui circulent en taux trop élevés dans la circulation finissent par se déposer dans les parois des artères. À la longue, ces dépôts forment des « plaques » (appelées « athéromes ») sur la paroi des vaisseaux. Celles-ci grossissent, entrainant la limitation du flux sanguin vers l’organe irrigué par l’artère affectée. Cela engendre des maladies cardiovasculaires précoces.

Aspect génétique

Le gène anormal se transmet de génération en génération selon les lois de l’hérédité. Chez l’individu, chaque gène existe sous la forme de deux copies. Lors de la fécondation, une seule de ces copies est transmises. Comme la forme la plus fréquente de l’HF est une maladie hétérozygote, la probabilité de qu’elle se retrouve dans d’autres membres de la famille se présente comme dans le diagramme ci-dessous.

Il y a donc 1 chance sur 2 que l’individu transmettre son gène anormal à l’enfant. Le frère ou la sœur aura également 1 chance sur 2 d’avoir la maladie. Les petits-enfants, grands-parents, oncles ou tantes ont 1 chance sur 4. Les cousins germains ont 1 chance sur 8 d’avoir la maladie.

Diagnostic et traitements

Un diagnostic permet une meilleure appréciation du risque cardiovasculaire. Cela renforce la motivation du médecin ainsi que celle du patient pour optimaliser la prise en charge thérapeutique. Il incite également à dépister d’autres membres de la famille.

Une fois identifiée, l’HF se traite par :

  • des médicaments,
  • des interventions chirurgicales: une revascularisation chirurgicale ou une dilatation percutanée.

En Belgique

L’HF hétérozygote concerne entre une personne sur 300 et une personne sur 500. À titre d’exemple, dans une salle de cinéma complète, au moins un individu souffrirait de cette pathologie. Elle est donc répandue. Avec une fréquence de 1 sur 400, près de 25.000 belges en sont porteurs.

La forme homozygote étant beaucoup plus rare, sa fréquence est estimée à une personne sur 1 000 000. Seulement une dizaine de cas en Belgique existerait. Vu que cette variante ne survient que si les deux parents ont une HF hétérozygote, le risque pour leur enfant d’être touché par la forme homozygote est plus faible, une chance sur 4.

Risques et complications cardiovasculaires

Sans un traitement adéquat, 50% des hommes et 30% des femmes avec une HF souffriront d’une complication cardiovasculaire avant 60 ans.  Ce qui représente un risque 5 fois plus élevé que le reste de la population.

Le cholestérol élevé s’accumule sur la paroi des artères, produisant peu à peu des dépôts qui gênent la circulation sanguine et privent certains organes d’oxygène. Les artères les plus atteintes sont les coronaires (du cœur), les carotides (qui vont au cerveau) et les artères irriguant les jambes.

Les complications cardiovasculaires les plus fréquentes sont :

  • les infarctus du myocarde,
  • les angines de poitrine,
  • les syndromes coronariens aigus.

Les complications cérébro-vasculaires comprennent :

  • de l’artérite des jambes,
  • une éventuelle intervention chirurgicale.

 

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